รู้ก่อน ป้องกันได้ เมดพาร์คเปิด Genomic Lab แล็บตรวจยีน เจาะลึกความเสี่ยงมะเร็งเฉพาะบุคคล

เมื่อการรักษาผู้ป่วยไม่สามารถใช้สูตรเดียวกันได้ แม้จะเป็นโรคชนิดเดียวกันก็ตาม เพราะรหัสพันธุกรรมของแต่ละคนแตกต่างกัน การแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) จึงเข้ามามีบทบาทสำคัญมากขึ้น โดยเฉพาะการใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ที่ช่วยตรวจวิเคราะห์ยีนเชิงลึก เพื่อวางแผนการป้องกันและรักษาโรคได้อย่างเหมาะสมกับผู้ป่วยเฉพาะบุคคล

ล่าสุด โรงพยาบาลเมดพาร์ค เปิดศูนย์ปฏิบัติการจีโนมิก (Genomic Lab) แบบ One-Stop Service ภายใต้การดูแลของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลากหลายสาขา พร้อมความร่วมมือทางวิชาการกับ Northwestern Medicine แห่ง Northwestern University ประเทศสหรัฐอเมริกา ต่อยอดแนวคิดการแพทย์เฉพาะบุคคล (Personalized Healthcare) อย่างเป็นรูปธรรม

นพ.พงษ์พัฒน์ ปธานวนิช กรรมการผู้จัดการ โรงพยาบาลเมดพาร์ค กล่าวว่า เป้าหมายของโรงพยาบาลตั้งแต่เริ่มก่อตั้ง คือการนำข้อมูลเชิงลึกด้านสุขภาพของแต่ละบุคคลมาใช้วางแผนการดูแลรักษาอย่างตรงจุด โดยเวชศาสตร์จีโนมช่วยให้แพทย์ออกแบบแนวทางรักษาที่เหมาะกับผู้ป่วยแต่ละราย โดยเฉพาะการรักษามะเร็งแบบมุ่งเป้า (Targeted Therapy) รวมถึงการคัดกรองความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมก่อนเกิดโรค ลดการรักษาที่ไม่จำเป็น และคำนึงถึงคุณภาพชีวิตในระยะยาว

ความสำเร็จของการแพทย์จีโนมิก อยู่ที่การแปลผลอย่างถูกต้อง

นพ.ประสิทธิ์ เผ่าทองคำ อายุรแพทย์เฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลเมดพาร์ค อธิบายว่า แม้ปัจจุบันการตรวจยีนจะเข้าถึงได้ง่ายขึ้น แต่หัวใจของการให้บริการแบบ One-Stop Service คือทีมแพทย์และผู้เชี่ยวชาญจากหลายสาขาที่ทำงานร่วมกันอย่างเป็นระบบ เพราะผลตรวจจากแล็บ NGS เป็นเพียงจุดเริ่มต้น ไม่ใช่คำตอบสุดท้ายของการวินิจฉัยและการรักษา

ตั้งแต่ขั้นตอนการเก็บตัวอย่าง การสกัดดีเอ็นเอ ไปจนถึงการทำ Sequencing และการแปลผล ล้วนมีความซับซ้อน หากคุณภาพตัวอย่างไม่เหมาะสม ผลตรวจที่ได้ก็อาจไม่ตอบโจทย์การดูแลผู้ป่วย นพ.ประสิทธิ์ยังกล่าวถึงบริการตรวจดีเอ็นเอจากน้ำลายหรือกระพุ้งแก้มที่พบเห็นทั่วไปว่า ในบางกรณีอาจมีปริมาณหรือคุณภาพดีเอ็นเอไม่เพียงพอต่อการตรวจวิเคราะห์เชิงลึก

"แม้เทคโนโลยี NGS จะตรวจดีเอ็นเอได้ภายในเวลาอันสั้น แต่การตีความข้อมูลทางพันธุกรรมต้องอาศัยความเข้าใจทางคลินิกร่วมด้วย หากไม่เชื่อมโยงข้อมูลทั้งหมดเข้าด้วยกัน ผลตรวจอาจไม่ก่อให้เกิดประโยชน์กับผู้ป่วยอย่างแท้จริง" นพ.ประสิทธิ์กล่าว

ตรวจยีน เพิ่มทางรอดโรคมะเร็งได้อย่างไร

สารพันธุกรรมของมนุษย์อยู่ภายในเซลล์ ในรูปของโครโมโซมและสายดีเอ็นเอที่ประกอบด้วยยีน ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมการสร้างโปรตีนต่างๆ หากเกิดการเปลี่ยนแปลงของยีน หรือที่เรียกว่ายีนกลายพันธุ์ ก็อาจนำไปสู่การเกิดโรคทางพันธุกรรม รวมถึงโรคมะเร็งบางชนิด

ดร.วิสิตศักดิ์ สุขสะอาดพสุ ผู้อำนวยการฝ่ายห้องปฏิบัติการและรังสีวิทยา โรงพยาบาลเมดพาร์ค กล่าวว่า ในอดีตการตรวจยีนทำได้ทีละตัว ใช้เวลานาน และค่าใช้จ่ายสูง แต่เทคโนโลยี NGS ทำให้สามารถตรวจยีนจำนวนมากได้พร้อมกัน เพียงเจาะเลือดหนึ่งหลอด รู้ผลภายในประมาณ 3 สัปดาห์ และมีต้นทุนที่เข้าถึงได้มากขึ้น

แล็บจีโนมิกของเมดพาร์คสามารถตรวจคัดกรองมะเร็งทางพันธุกรรมได้กว่า 23 ชนิด ครอบคลุมยีนเสี่ยงประมาณ 74 ยีนในผู้หญิง และ 79 ยีนในผู้ชาย ซึ่งเพียงตรวจครั้งเดียวก็สามารถประเมินความเสี่ยงได้ตลอดชีวิต เนื่องจากยีนที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไม่เปลี่ยนแปลง

นอกจากนี้ แล็บยังออกแบบตามหลัก Unidirectional Flow เพื่อควบคุมทิศทางการทำงาน ลดความเสี่ยงการปนเปื้อนและการสับเปลี่ยนข้อมูล ยกระดับความแม่นยำและความปลอดภัยของผลตรวจ

ใครบ้างควรตรวจคัดกรองมะเร็งทางพันธุกรรม

•  ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็ง โดยเฉพาะญาติที่ป่วยก่อนอายุ 50 ปี หรือมีสมาชิกหลายคนเป็นมะเร็งชนิดเดียวกันหรือใกล้เคียงกัน
• ครอบครัวที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง
• ผู้ที่เคยเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อย หรือเคยเป็นมะเร็งหลายชนิด รวมถึงมะเร็งชนิดหายาก
• ผู้ที่ต้องการตรวจสุขภาพเชิงลึก เพื่อประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรม แม้ไม่มีประวัติครอบครัวชัดเจน
• ผู้ที่มีญาติได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม