แอสตร้าเซนเนก้า จับมือแพทย์ศาสตร์ จุฬาฯ ยกระดับตรวจหายีนกลายพันธุ์โรคหายาก

ความหวังใหม่สำหรับกลุ่มเสี่ยงโรคหายาก เมื่อแอสตร้าเซนเนก้า ร่วมมือกับ ศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย พัฒนานวัตกรรม Next Generation Sequencing (NGS) ตรวจหายีนความเสี่ยงทางพันธุกรรมในกลุ่มโรคหายากได้อย่างแม่นยำ

ปัจจุบัน มีโรคหายากมากกว่า 7,000 โรค และมีคนไทยที่ป่วยด้วยโรคหายากประมาณ 3.5 ล้านคน แม้ว่าแต่ละโรคมีโอกาสเกิดได้น้อย แต่ถ้าเป็นแล้วจะสร้างความทุกข์ทรมานให้แก่ทั้งผู้ป่วยและครอบครัว เนื่องจากส่วนใหญ่เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แพทย์มักจะทำได้เพียงรักษาแบบประคับประคองเท่านั้น แต่การตรวจหาความผิดปกติของยีนเพื่อคัดกรองโรคหายากผ่านเทคโนโลยี NGS นี้ ได้จุดประกายความหวังใหม่แก่ผู้ป่วย ทำให้วินิจฉัยได้ตั้งแต่ก่อนมีอาการ หรือระยะแรกของการมีอาการ จึงสามารถป้องกันไม่ให้เกิดอาการ หรือรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ รวมทั้งสามารถต่อยอดไปสู่การวิจัยเพื่อหาวิธีป้องกันโรคได้ในอนาคต 

นายโรมัน รามอส ประธานบริษัท แอสตร้าเซนเนก้า ประเทศไทย ผู้ผลิตชีวเภสัชภัณฑ์ชั้นนำระดับโลก และ Frontier Markets บอกว่า ความร่วมมือครั้งนี้จะช่วยยกระดับนวัตกรรมและมาตรฐานการดูแลผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย และสร้างความตระหนักรู้แก่ประชาชนถึงความสำคัญของการตรวจหายีนความเสี่ยงทางพันธุกรรมในกลุ่มโรคหายาก เนื่องจากการวินิจฉัยโรคหายากโดยแพทย์ทั่วไปนั้น ยังคงประสบปัญหาจากความซับซ้อนของอาการที่ปรากฏ และในประเทศไทยยังขาดแคลนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะสาขา ซึ่งเทคโนโลยี NGS จะช่วยให้แพทย์สามารถวางแผนการรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

ภายใต้ความร่วมมือดังกล่าว แอสตร้าเซเนก้ายังให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ตลอดจนการฝึกอบรมและสร้างเครือข่ายระดับชาติและนานาชาติ เพื่อยกระดับมาตรฐานการวินิจฉัย และการรักษากลุ่มโรคหายากในประเทศไทยด้วย

ด้านศาสตราจารย์ นายแพทย์วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคพันธุกรรม คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย บอกว่า การรักษาโรคหายากในปัจจุบัน ยังคงเป็นการรักษาที่ปลายเหตุเป็นส่วนใหญ่ รวมทั้งยังต้องรอให้ผู้ป่วยมีอาการของโรคก่อน จึงทำการตรวจวินิจฉัยและรักษา แต่ด้วยเทคโนโลยี NGS ทำให้สมารถวินิจฉัยโรคหายากในระดับโมเลกุล ซึ่งการตรวจพบความผิดปกติของยีนได้อย่างรวดเร็ว และตรวจได้ก่อนมีอาการ จะนำไปสู่การป้องกันไม่ให้เกิดอาการได้ นอกจากนี้ ยังนำไปสู่การค้นพบยีนก่อโรคและกลไกการเกิดโรคใหม่ ซึ่งจะลดความเสี่ยงของการเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ในอนาคต รวมถึงพัฒนาแนวทางการรักษาให้ลงลึกได้ถึงระดับยีนต้นเหตุ 

ทั้งนี้ ผู้ป่วยและผู้ที่มีความเสี่ยงสามารถเข้ารับการตรวจได้ที่ศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย